脑皮质畸形的体细胞基因

尽管大家越来越意识到细胞核性状突变在遗传病症之前的起到，但是现阶段尚未系统分析细胞核性状突变在神经成年期性病症的感染率以及运用于最佳的高效率工具来检测细胞核嵌合的数据分析。

澳大利亚波士顿综合医院的历史学家展开了一项数据分析，指出抑制剂人类基因组计划可有效测出神经病变病患者的细胞核性状突变，文章最近刊载在 NEJM杂志 上。

适用内置的与神经病变系统性的仅有候选性状的元件，我们对158名神经病变病患者的白细胞来源的DNA取样运用于抑制剂高桥隧的序列(深, ≥200×)。神经病变包括双大神经皮质神经性（大神经皮质下带病变，30名病患者），伴飞龙神经的多小神经回（20名病患者），毛细血管两旁结节性病变（61名病患者）以及飞龙神经回。我们运用于Sanger人类基因组计划证实了候选性状突变，对于少于读写深的变异本体，亚生化之后再行生化人类基因组计划。

结果显示：在27名病患者之前推测了已证实的随机性状突变；其之前8名病患者是细胞核性状突变，主要是在双大神经皮质神经性（其DCX和LIS1推测性状突变）、毛细血管两旁结节性病变(FLNA)、飞龙神经回(TUBB2B)的病患者之前。

在检测的细胞核性状突变之前，5个性状突变是不能用传统的Sanger人类基因组计划测出来的，但可用亚生化和亚生化的DNA人类基因组计划来检测。并且推测在飞龙神经回病患者之前候选性状DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白性状有潜在的随机性状突变。

抑制剂人类基因组计划可视为检测神经病变病患者细胞核性状突变的充份枪枝。除了正因如此外显子人类基因组计划和正因如此性状组人类基因组计划外，高布满人类基因组计划元件是分析神经概念化病症细胞核性状突变的重要伎俩。

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编辑： chenjialong